Bài báo với tiêu đề "VN1K is a pangenome-informed multi-omics and phenomics resource for the Vietnamese population" được công bố ngày 22/7, giới thiệu nguồn dữ liệu hệ gene quy mô lớn kèm theo các thông tin nhân khẩu học và sức khỏe đặc trưng của người Việt. Dự án quy tụ hơn 40 nhà khoa học Việt Nam từ Đại học VinUni, Đại học Bách khoa Hà Nội, Đại học Quốc gia Hà Nội, Trường Đại học Y Hà Nội, Đại học Quốc gia TP HCM, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, Hệ thống Y tế Vinmec, cùng các chuyên gia tại Đại học Queensland (Australia), Viện Nghiên cứu Houston Methodist và Đại học Cornell (Mỹ).

Từ khoảng trống dữ liệu đến bản đồ gene tham chiếu của người Việt

Được khởi xướng từ cuối năm 2018, dự án giải mã 1.000 hệ gene người Việt ra đời trong bối cảnh dữ liệu về người Việt, cũng như khu vực Đông Nam Á với hơn 700 triệu dân, còn rất mờ nhạt trên các cơ sở dữ liệu di truyền quốc tế. Phần lớn các nghiên cứu và ứng dụng y tế trước đây đều phải tham chiếu cơ sở dữ liệu được xây dựng chủ yếu từ người gốc Âu. Nhớ lại thời điểm quyết định về nước tham gia dự án, TS Võ Sỹ Nam chia sẻ: “Anh Văn đã từng nói rằng: Có những bài toán nếu không phải người Việt làm thì ai sẽ làm? Quả vậy, các nhà nghiên cứu ở Mỹ hay châu Âu sẽ không có động lực rõ ràng để nghiên cứu sâu về gen của người Việt”.

Trên cơ sở phân tích dữ liệu của 1.011 người Việt từ 53/63 tỉnh, thành phố (theo địa giới hành chính cũ tại thời điểm lấy mẫu), công trình đã ghi nhận hơn 42 triệu biến thể di truyền. GS Vũ Hà Văn cho biết: "Bài báo ghi nhận hơn 42 triệu biến thể gen, trong đó khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng xuất hiện trong các cơ sở dữ liệu quốc tế phổ biến. Đây là kết quả chính và cũng là điểm mới của nghiên cứu".

Từ nguồn dữ liệu đồ sộ này, nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công VPR (Vietnamese PanGenome Reference) – bộ hệ gene tham chiếu quần thể quy mô lớn đầu tiên của Việt Nam, giúp nâng cao vượt bậc độ chính xác trong giải mã các biến thể di truyền. Công trình không chỉ khẳng định năng lực làm chủ công nghệ lõi của các nhà khoa học Việt Nam mà còn đóng góp quan trọng vào kho tri thức di truyền toàn cầu. Đến nay, hơn 10 trường đại học và tổ chức nghiên cứu danh tiếng trên thế giới đã ký thỏa thuận hợp tác với nhóm, bao gồm Đại học Johns Hopkins, Đại học Chicago (Mỹ), Đại học Stockholm (Thụy Điển), Đại học Queensland (Australia) và Golden Helix Foundation (Anh). TS Võ Sỹ Nam bày tỏ: “Chúng tôi kỳ vọng công bố này sẽ giúp thế giới chú ý đến nghiên cứu về di truyền học quần thể ở Việt Nam”.

Nền tảng cho y học chính xác và dự phòng phản ứng thuốc

TS Võ Sỹ Nam từng ví việc sử dụng dữ liệu gene quốc tế cho người Việt giống như việc may đo quần áo: một hãng thời trang toàn cầu có số đo của nhiều dân tộc nhưng lại thiếu thông tin về vóc dáng người Việt thì những trang phục đó khó có thể phù hợp. Trong y tế, việc sử dụng thuốc nhập khẩu với liều lượng xây dựng trên thể trạng người Âu - Mỹ có thể kém hiệu quả, thậm chí gây phản ứng phụ nghiêm trọng cho người Việt.

Thực tế từ bộ dữ liệu VN1K đã chỉ ra những khác biệt sinh học rất lớn. Chẳng hạn, kiểu gene HLA-B*15:02 có liên quan mật thiết đến phản ứng phụ nghiêm trọng với thuốc điều trị động kinh carbamazepine xuất hiện tới 23,24% ở cá thể người Việt. Phát hiện này đã được ứng dụng trong dự án "Thuốc đúng cho em", giúp hàng nghìn trẻ em nghèo mắc bệnh động kinh được xét nghiệm di truyền trước khi điều trị, tránh được các ca sốc thuốc nguy hiểm.

Bên cạnh đó, dữ liệu ghi nhận nhiều biến thể thuộc gene PMFBP1, GCNT2 liên quan đến một số bệnh đặc thù xuất hiện ở người Việt với tỷ lệ 14,84%, nhưng lại cực kỳ hiếm ở châu Âu (dưới 0,5%). Ngược lại, các biến thể thuộc gene HNRNPUL2 và BSCL2 – liên quan đến chứng loạn dưỡng mỡ toàn thân bẩm sinh và ung thư vú – có tỷ lệ dưới 10% ở người Việt nhưng lại phổ biến tới 28,93% ở châu Âu và 28,12% ở Nam Á.

Đánh giá về giá trị thực tiễn, GS Vũ Hà Văn nhấn mạnh: "VN1K là nền tảng mở ra các giải pháp ứng dụng giá trị lớn, có thể đo đếm được, thông qua cải thiện sức khỏe cộng đồng, giảm gánh nặng bệnh tật, tăng hiệu quả điều trị. Các giải pháp này sẽ không khả thi hoặc hiệu quả thấp nếu "nhập khẩu", do không dựa trên dữ liệu gene người Việt." Ông cũng nhận định thêm: "Y tế cá thể hóa dựa trên nghiên cứu này có tiềm năng rất lớn, tuy nhiên thương mại hóa vẫn là thách thức trong bối cảnh khái niệm y học dự phòng ở Việt Nam chưa phổ biến".

Trong bước đường tiếp theo, TS Võ Sỹ Nam cho biết nhóm sẽ sử dụng VN1K để tiếp tục các nghiên cứu "dự đoán nguy cơ các bệnh ung thư, chuyển hóa, lão hóa phổ biến ở người Việt và khả năng đáp ứng với các loại thuốc thường dùng".

Làm chủ công nghệ lõi phục vụ các nhiệm vụ trọng đại của đất nước

Không dừng lại ở những công bố hàn lâm, các kết quả từ VN1K đã đặt nền móng ra đời VinGenChip – con chip sinh học đầu tiên được thiết kế dựa trên dữ liệu gene người Việt do Công ty GeneStory (đơn vị do các thành viên trong nhóm nghiên cứu đồng sáng lập với sự đầu tư của Tập đoàn Vingroup và một số đối tác) phát triển. VinGenChip có khả năng đọc đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền đặc trưng, phục vụ định danh cá thể, dự đoán đáp ứng thuốc và sàng lọc nguy cơ bệnh tật.

Đặc biệt, VinGenChip hiện là một trong những công nghệ đang được sử dụng thử nghiệm trong Dự án Ngân hàng gene liệt sĩ và thân nhân, phục vụ chiến dịch 500 ngày đêm tìm kiếm, quy tập và xác định danh tính hài cốt liệt sĩ còn thiếu thông tin. Nhờ tối ưu hóa trên hệ gene người Việt, công nghệ này giúp gia tăng độ chính xác trong đối sánh dữ liệu ADN giữa hài cốt và thân nhân, đồng thời có chi phí thấp hơn nhiều lần so với các giải pháp nhập khẩu, góp phần giải quyết một nhiệm vụ có ý nghĩa đặc biệt về lịch sử và nhân văn của đất nước.

Việc công bố VN1K trên một tạp chí đỉnh cao như Nature Communications không chỉ đóng góp vào việc cải thiện vị thế của khoa học Việt Nam trên bảng xếp hạng Nature Index, mà quan trọng hơn, đã mở ra cánh cửa đưa các thành tựu của di truyền học và trí tuệ nhân tạo (AI) vào thực hành y khoa thường quy, giúp y học chính xác và chăm sóc sức khỏe cá thể hóa ngày càng đến gần hơn với người dân Việt Nam.